Joseph Merricikin tarina
Elefanttimies (The Elephant Man) on David Lynchin ohjaama vuonna 1980 valmistunut elokuva, joka perustuu löyhästi Joseph Merrickin (elokuvassa John Merrick) elämään. Elokuva on mustavalkoinen.
Joseph Carey Merrick (5. elokuuta 1862 – 11. huhtikuuta 1890) oli viktoriaanisen ajan Englannissa elänyt mies, joka tunnettiin epämuodostumiensa vuoksi nimellä ”Elefanttimies”.
Merrick syntyi Leicesterissä. Hänessä alkoi näkyä epämuodostumia noin kolmevuotiaana. Pienenä hän oli kengänkiillottaja kaduilla ja sai kuulla paljon pilkkaa työssään. Hän vietti suurimman osan elämästään sirkuksen vetonaulana. Myöhemmin hän saavutti rujon ulkomuotonsa vuoksi ihmisten ja jopa kuningatar Viktorian myötätunnon.
Merrick nukkui aina pystyasennossa. Hän kuoli yrittäessään nukkua selällään, sillä selkäranka ei kestänyt rinnan painoa ja nikamat menivät sijoiltaan.
Merrickin uskotaan kärsineen Proteus-oireyhtymästä, joka on perinnöllinen epämuodostumia aiheuttava sairaus. Merrickin elinaikana lääkärit uskoivat hänen sairastavan elefantiaasia eli elefanttitautia. Merrickin luurankoa säilytetään Royal London Hospitalissa.
Lähde: Wikipedia
Tutkijat löysivät "elefanttimiehen" geenin
Tutkijat ovat löytäneet proteus-oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation. Sairaus aiheuttaa kudosten liikakasvua, ja se on tullut tunnetuksi David Lynchin elokuvasta Elefanttimies.
Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, johon sairastuneita on länsimaissa noin viisisataa. Tapauksista tunnetuin koskee 1800-luvulla Englannissa elänyttä Joseph Merrickia, jonka elämään elokuva Elefanttimies perustuu. Merrickin pää ja osa vartalosta olivat sairauden vuoksi kasvaneet groteskeihin mittoihin, ja häntä esiteltiin sirkuksessa elefanttimiehenä.
Yhdysvaltalaisen National Genome Research -instituutin tutkijat ottivat dna-näytteet kuudelta proteus-oireyhtymää sairastavalta. Näyte otettiin sekä sairastuneista kudoksista että kudoksista, jotka ovat normaaleja. Proteus-oireyhtymän on uskottu syntyvän siten, että mutaatio tapahtuu vain tietyissä kehittyvän sikiön soluissa, minkä vuoksi vain tietyt kudokset sairastuvat.
Vertailun vuoksi tutkijat ottivat dna-näytteet myös potilaiden vanhemmilta ja yhdeltä terveeltä identtiseltä kaksoselta.
Tulokset osoittivat, että kaikissa sairastuneissa kudoksissa oli mutaatio geenissä AKT1. Potilaiden terveissä kudoksissa mutaatiota ei ollut, mikä vahvisti tutkijoiden hypoteesin. Tämän jälkeen tuloksia verrattiin 29 proteuspotilaan kudosnäytteisiin. Näistä 26:ssa oli sama mutaatio.
AKT1-geenin koodaama proteiini säätelee solujen lisääntymistä ja kasvua. Mutaatio saa proteiinin villiintymään ja aiheuttamaan kudosten liikakasvua. Mutaatiot AKT1:ssä on aikaisemmin yhdistetty joihinkin harvinaisiin syöpätapauksiin.
Seuraavaksi tutkijat aikovat selvittää, oliko Joseph Merrickillä sama mutaatio. Merrickin luita säilytetään Lontoon kuninkaallisessa sairaalassa, ja tutkijat ovat saaneet luvan ottaa niistä dna-näytteen tutkimuksia varten.
Tutkimuksen julkaisi New England Journal of Medicine.
Lähde: www.hs.fi/uutiset